Les symptômes des troubles envahissants du développement varient fortement selon les enfants touchés. Néanmoins, dans l'ensemble des cas, ces symptômes affectent leurs capacités à communiquer avec leur entourage et à tisser des liens sociaux.
Afin que tous les spécialistes parlent de la même chose lorsqu'ils étudient l'autisme infantile, les symptômes de cette maladie ont été codifiés dans une classification de référence appelée CIM-10. Selon cette classification, pour être diagnostiqué comme atteint d'autisme infantile, un enfant doit présenter :
Avant l'âge de trois ans, des anomalies du développement dans au moins l'un des trois domaines suivants : langage, échanges et attachements sociaux avec des individus, jeu fonctionnel ou d'imitation (c'est-à-dire des jeux où l'enfant prétend imiter, être ou faire quelque chose d'autre).
Au moins six symptômes dans une longue liste comprenant, par exemple :
- l'incapacité à interagir socialement à travers l'échange de regards, les expressions du visage, les gestes ou l'attitude du corps ;
- l'incapacité à développer de liens avec d'autres enfants autour d'intérêts, d'activités ou d'émotions en commun ;
- la présence de réponses inadaptées aux émotions des autres ;
- l'absence d'envie de partager son plaisir, ses intérêts ou ses succès (par exemple, ne jamais pointer du doigt un objet qui l'intéresse) ;
- l'absence ou le retard de langage sans tentative de communiquer par les gestes ou les mimiques ;
- la préoccupation marquée pour un ou plusieurs centres d'intérêts inhabituels, restreints et répétitifs ;
- le besoin de suivre des rituels qui n'ont pas d'utilité pratique ;
- l'usage répétitif et stéréotypé d'éléments de langage ;
- etc.
Lors d'autisme atypique, une forme d'autisme plus rare, l'enfant présente certains de ces symptômes, de manière moins systématique que lors d'autisme infantile. De plus, dans l'autisme atypique, ces signes apparaissent après l'âge de trois ans.
Chez certains enfants autistes, des difficultés motrices peuvent également être présentes : gestes maladroits, démarche raide, par exemple. De plus, un certain degré de retard mental est fréquemment observé en cas d'autisme.
Les enfants atteints de syndrome d'Asperger ne présentent ni troubles de l'acquisition du langage, ni retard mental. Ils présentent habituellement des troubles du développement des interactions sociales proches de ceux qui existent chez les enfants autistes : difficultés à comprendre les attentes de l'entourage et les situations sociales, difficultés à décrypter les mimiques, le langage corporel, les expressions imagées ou métaphoriques, etc.
De plus, les personnes atteintes du syndrome d'Asperger ont tendance à focaliser leur intérêt, leurs capacités intellectuelles (qui peuvent être au-dessus de la normale) et leurs conversations autour de domaines restreints parfois inhabituels : horaires des trains, noms des rues, nombres premiers, probabilités, calendriers, plans et cartes, etc.
Fréquemment, une résistance au changement est observée chez les personnes atteintes de syndrome d'Asperger, avec la présence de nombreux rituels quotidiens qui, s'ils ne sont pas respectés, provoquent une forte anxiété. Comme chez les enfants atteints d'autisme, des difficultés motrices peuvent être présentes.
Les symptômes du syndrome de Rett apparaissent le plus souvent chez une petite fille dont les cinq premiers mois de vie se sont déroulés sans trouble du développement. Entre les âges de cinq et trente mois, l'enfant perd sa capacité à utiliser ses mains, à se déplacer, à parler et à établir des liens sociaux avec son entourage. Pendant cette période, la croissance de son crâne est inférieure à la normale. Des mouvements stéréotypés des mains (torsions) apparaissent durant la période où l'enfant perd sa dextérité manuelle.
Les symptômes du trouble désintégratif de l'enfance apparaissent chez des enfants dont le développement était normal jusqu'à l'âge d'au moins deux ans. Ensuite, l'enfant commence à perdre ses acquis au niveau du maintien des liens sociaux, du langage, du jeu, des mouvements et de la propreté. Ensuite, des symptômes proches de ceux de l'autisme infantile apparaissent.