Cet examen est destiné à repérer dès que possible des anomalies de naissance (congénitales) ou développées après la naissance.
Le médecin s'assure que les fréquences cardiaque et respiratoire au repos ne sont ni trop rapides ni trop lentes. Des fréquences trop rapides pourraient, par exemple, signaler une anémie ou un problème cardiaque. Avec un stéthoscope, il ausculte le nourrisson à la recherche d'un souffle cardiaque (un bruit anormal qui signale parfois une irrégularité dans la manière dont le sang circule dans le coeur) ou de bruits respiratoires.
Il palpe l'enfant pour dépister une augmentation de la taille du foie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie). Il examine les organes génitaux et s'assure de l'absence de hernie inguinale ( voir encadré). Il recherche une coloration jaune de la peau et des muqueuses (ictère).
Il examine les pieds et les hanches à la recherche de malformations ; il s'assure du tonus et de la mobilité du tronc (tonus axial), ainsi que des bras et des jambes. Il examine également le bas du dos (fosses lombaires) à la recherche d'une malformation rénale. Enfin, il vérifie que l'enfant est attentif à son environnement (vigilance).
Si votre enfant s'alimente bien, il n'est pas utile de le peser plus d'une fois par semaine. Au cours de sa deuxième semaine de vie, une pesée doit être effectuée par un professionnel de santé.
Au cours de la première visite, le médecin examine la taille des yeux (globes oculaires), la transparence de la cornée (la partie transparente de l'oeil), l'aspect des pupilles (l'orifice au milieu de l'iris) et recherche la lueur pupillaire (la couleur rouge orangé de la rétine qui est responsable des "yeux rouges" sur les photos). Il s'assure également que l'enfant réagit aux bruits (stimuli sonores) et qu'il entend avec ses deux oreilles.
Chez les nouveau-nés, certaines maladies congénitales chroniques sont dépistées systématiquement par le recueil de quelques gouttes de sang à la maternité. Dans la très grande majorité des cas, ces examens sont normaux et vous n'en entendrez jamais parler.
En cas d'anomalie, la famille est contactée par un médecin pour explorer et confirmer le diagnostic. Hormis ces dépistages systématiques, des examens spécifiques peuvent être proposés s'il existe dans les antécédents familiaux des raisons de craindre une maladie congénitale. Certaines des maladies systématiquement dépistées sont expressément citées dans le carnet de santé.
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'absence d'une enzyme et qui conduit à l'accumulation dans le sang d'un produit toxique. Le traitement repose sur un régime alimentaire spécifique pendant la petite enfance.
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie héréditaire qui se caractérise par une absence de la production de cortisol, une hormone indispensable. Le nourrisson est déshydraté et présente des troubles digestifs. Le traitement, qui dure toute la vie, vise à remplacer l'hormone absente.
L'hypothyroïdie congénitale est une insuffisance de l'activité de la glande thyroïde. Le nourrisson est trop calme, ne réclame pas la tétée et sa température est inférieure à la normale. Le traitement est simple et permet une croissance normale de l'enfant. L'hypothyroïdie, lorsqu'elle n'est pas prise en charge, entraîne un retard mental.
La drépanocytose est une maladie héréditaire de l'hémoglobine (le pigment rouge du sang) touchant surtout les personnes d'Afrique sub-saharienne. Les globules rouges, déformés en faucilles, sont rigides et obstruent les petits vaisseaux sanguins. Dans sa forme grave, elle se traduit par des douleurs, de l'anémie, des épisodes de fièvre et des troubles de la circulation sanguine.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire dont la gravité est variable selon les individus et qui se manifeste essentiellement par des symptômes digestifs et respiratoires.
Chez le nourrisson, il arrive qu'une partie des organes abdominaux (par exemple une anse de l'intestin) s'échappe de l'abdomen dans la région de l'aine. Cela se traduit par une petite poche molle sous la peau, la hernie inguinale. Ce phénomène, plus fréquent chez les garçons, est dû à un défaut de fermeture d'un canal présent pendant le développement du foetus. La hernie inguinale se traite chirurgicalement.