Chez les nouveau-nés, certaines maladies congénitales chroniques sont dépistées systématiquement par le recueil de quelques gouttes de sang à la maternité. Dans la très grande majorité des cas, ces examens sont normaux et vous n'en entendrez jamais parler.
En cas d'anomalie, la famille est contactée par un médecin pour explorer et confirmer le diagnostic. Hormis ces dépistages systématiques, des examens spécifiques peuvent être proposés s'il existe dans les antécédents familiaux des raisons de craindre une maladie congénitale. Certaines des maladies systématiquement dépistées sont expressément citées dans le carnet de santé.
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'absence d'une enzyme et qui conduit à l'accumulation dans le sang d'un produit toxique. Le traitement repose sur un régime alimentaire spécifique pendant la petite enfance.
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie héréditaire qui se caractérise par une absence de la production de cortisol, une hormone indispensable. Le nourrisson est déshydraté et présente des troubles digestifs. Le traitement, qui dure toute la vie, vise à remplacer l'hormone absente.
L'hypothyroïdie congénitale est une insuffisance de l'activité de la glande thyroïde. Le nourrisson est trop calme, ne réclame pas la tétée et sa température est inférieure à la normale. Le traitement est simple et permet une croissance normale de l'enfant. L'hypothyroïdie, lorsqu'elle n'est pas prise en charge, entraîne un retard mental.
La drépanocytose est une maladie héréditaire de l'hémoglobine (le pigment rouge du sang) touchant surtout les personnes d'Afrique sub-saharienne. Les globules rouges, déformés en faucilles, sont rigides et obstruent les petits vaisseaux sanguins. Dans sa forme grave, elle se traduit par des douleurs, de l'anémie, des épisodes de fièvre et des troubles de la circulation sanguine.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire dont la gravité est variable selon les individus et qui se manifeste essentiellement par des symptômes digestifs et respiratoires.